Angeborene Krankheiten

Für jedes gesunde Elternpaar besteht grundsätzlich ein Risiko von ca. 5 % für angeborene Fehlbildungen oder Erkrankungen bei ihren Kindern. Diesen Störungen mit unterschiedlichem Schweregrad liegt eine Vielzahl von möglichen Ursachen zugrunde. Im Wesentlichen handelt es sich um:

Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom)

Veränderte Erbanlagen - Gendefekte (z.B. Mukoviszidose)

Äußere Einflüsse (z.B. Röteln-Embryopathie, Alkohol-Embryopathie)

Multifaktorielle Ursachen (z.B. Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte



Chromosomenstörungen

Unter Chromosomenstörungen versteht man lichtmikroskopisch beurteilbare Abweichungen in Zahl oder Struktur des aus 23 Paaren bestehenden menschlichen Chromosomensatzes. Chromosomenstörungen entstehen meist zufällig bei der Reifung von Ei- bzw. Samenzelle, selten liegen erbliche Formen vor. Die meisten neu entstandenen Chromosomenstörungen sind so schwerwiegend, dass es zur spontanen Fehlgeburt kommt. Die häufigste überlebensfähige Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Andere Chromosomenstörungen sind seltener, die zugehörigen Krankheitsbilder können im Vergleich zur Trisomie 21 schwerwiegender (z.B. Trisomie 13, Trisomie 18) oder auch weniger schwerwiegend (z.B. Geschlechtschromosomenveränderungen) sein.

Eine durch Chromosomenfehlverteilung bedingte kindliche Behinderung kann bei Schwangeren jeden Alters auftreten. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) beträgt bei einem mütterlichen Alter von 20 Jahren ca. 1:1600, von 30 Jahren ca. 1:900, von 35 Jahren ca. 1:350 und von 40 Jahren ca. 1: 100. 

Der sichere Nachweis oder Ausschluss einer Chromosomenstörung ist nur durch eine Chromosomenanalyse möglich! Diese kann z.B. aus Zellen nach Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden. 

Gegenwärtig wird Schwangeren, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind, empfohlen, die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) in Erwägung zu ziehen. Wegen der Risiken der invasiven Verfahren sowie der Tatsache, dass ca. die Hälfte der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen Schwangere unter 35 Jahren betreffen, besteht vielfach der Wunsch nach einer individuellen Risikoabschätzung, die durch verschiedene Verfahren wie Ultraschalluntersuchungen und/oder Blutuntersuchungen möglich ist.

Möglichkeiten, Grenzen und Konsequenzen pränataler Diagnostik

In unserer Praxis für Pränatale Medizin der DEGUM-Stufe III (DEGUM = Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, www.degum.de) sind wir auf Ultraschalluntersuchungen und andere weiterführende diagnostische und therapeutische Verfahren in der Schwangerschaft spezialisiert. Neben kompetenter und umfassender Beratung sowie Behandlung unter Anwendung modernster apparativer Ausstattung legen wir besonderen Wert auf eine individuelle Betreuung in angenehmer Atmosphäre.

Mit Hilfe der beschriebenen Verfahren können viele angeborene Störungen bereits vor der Geburt ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden. Mit keiner vorgeburtlichen Untersuchung können jedoch alle Krankheiten oder Fehlbildungen des Kindes erkannt werden. Die Aussagekraft von Ultraschalluntersuchungen ist von der Erfahrung des Untersuchers und der Qualität des Ultraschallgerätes, aber auch von individuellen Besonderheiten wie Schwangerschaftsalter, Lage des Kindes, Plazentalage, Fruchtwassermenge und insbesondere der Bauchdeckendicke abhängig. 

In den meisten Fällen ergeben sich bei pränataldiagnostischen Untersuchungen unauffällige Ergebnisse, die Ängste nehmen und die werdenden Eltern für den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigen können.

Bei einigen angeborenen Fehlbildungen wie beispielsweise schwerwiegenden Herzfehlern oder Verschlussstörungen der Wirbelsäule oder der Bauchwand können die Behandlungsergebnisse und die Prognose durch eine optimierte Behandlung in der Schwangerschaft, bei der Geburt oder kurz nach der Geburt durch die pränatale Diagnostik wesentlich verbessert werden. Einige schwerwiegende Erkrankungen des Kindes wie Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz (‚Herzschwäche’), spezielle Herzfehler, Bluterkrankungen, Infektionen, Zwillingstransfusionssyndrom, Spina bifida (‚offener Rücken’) oder Zwerchfellbruch können auch schon vor der Geburt erfolgreich behandelt werden. 

Mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung und der Dopplersonographie ist es möglich, eine durch Plazentainsuffizienz (Funktionsstörung des Mutterkuchens) bedingte Wachstumsverzögerung und Gefährdung des Ungeborenen zu erkennen. In diesen Fällen können durch eine intensivierte Überwachung der Schwangerschaft oder auch eine vorzeitige Entbindung Schäden vom Kind abgewendet werden. 

Falls sich bei einer der durchgeführten Untersuchungen auffällige Befunde ergeben, bieten wir Ihnen umfassende Beratungsgespräche sowohl bei uns als auch bei Spezialisten des jeweiligen Fachgebietes (z.B. Neugeborenenmedizin, Kinderchirurgie, Kinderkardiologie, Herzchirurgie, Genetik) an und vermitteln auf Wunsch Kontakt zu Betroffenen, Selbsthilfegruppen und weiteren Beratungsstellen. 

Bei speziellen Risikokonstellationen (z.B. erbliche Krankheiten oder Behinderungen in der Familie) empfehlen wir Ihnen eine frühzeitige humangenetische Beratung.

Für Fragen stehen wir Ihnen gerne im persönlichen Gespräch zur Verfügung.

Ihr Team des Pränatalzentrums Stuttgart