Die Entnahme von Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie) erfolgt wie bei der Fruchtwasseruntersuchung mit Hilfe einer dünnen Nadel über die Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle. Der Eingriff kann ab der ca. 12. (11+) Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Eingriffsdauer liegt wie bei der Fruchtwasseruntersuchung üblicherweise bei weniger als einer Minute.

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 1–2 Tagen (Kurzzeitkultur) bzw. nach 8–10 Tagen (Langzeitkultur) vor. In speziellen Fällen können zusätzliche Untersuchungen bezüglich genetischer Erkrankungen wie z.B. Stoffwechselkrankheiten durchgeführt werden. Selten können sich unklare Befunde ergeben, die die Durchführung weiterführender Untersuchungen notwendig machen. 

Das Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie liegt in der gleichen Größenordnung wie das der Fruchtwasseruntersuchung. Wir empfehlen eine Kontrolluntersuchung in der betreuenden frauenärztlichen Praxis 1–2 Tage nach dem Eingriff und körperliche Schonung für einige Tage.