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Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Test auf zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut, z.B. Harmony Test®, Panorama Test®, PraenaTest®

Bei dem Test auf DNA (Erbgutmaterial) der Schwangerschaft im mütterlichen Blut, der seit 2012 in Deutschland angeboten wird, handelt es sich um eine Ergänzung der Möglichkeiten der nicht-invasiven Pränataldiagnostik hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen. Bei dem patentgeschützten Verfahren wird zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut untersucht.

Ein hoher Anteil, nicht jedoch alle Fälle der Trisomien 13,18, und 21, sowie der Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen können mit dem  NIPT erfasst werden. Andere Chromosomenstörungen werden derzeit nicht erkannt. Selten kann es vorkommen, dass sich ein falsch auffälliger Befund ergibt oder die Auswertung der Blutprobe nicht gelingt.

Bei dem NIPT handelt es sich nicht um eine Alternative zum Ersttrimester-Screening (Ultraschalldiagnostik) oder der Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie (sicherer Nachweis oder Ausschluss aller Chromosomenstörungen), sondern um eine Ergänzung der nicht-invasiven Testverfahren mit einer sehr hohen Erkennungsrate für die häufigsten Chromosomenstörungen. Ein auffälliges Ergebnis bei dem NIPT muss durch eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) abgeklärt werden.

Sollten Sie die Durchführung des NIPT in Erwägung ziehen, empfehlen wir zuvor das Ersttrimester-Screening mit qualifizierter früher Fehlbildungsdiagnostik. Ultraschallauffälligkeiten können durch eine Vielzahl genetischer und nicht-genetischer Krankheiten bedingt sein, deren Abklärung durch den NIPT nicht umfassend möglich ist.

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