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Normaler männlicher Chromosomensatz

Chromosomenstörungen

Unter Chromosomenstörungen versteht man lichtmikroskopisch beurteilbare Abweichungen in Zahl oder Struktur des aus 23 Paaren bestehenden menschlichen Chromosomensatzes. Chromosomenstörungen entstehen meist zufällig bei der Reifung von Ei- bzw. Samenzelle, selten liegen erbliche Formen vor. Die meisten neu entstandenen Chromosomenstörungen sind so schwerwiegend, dass es zur spontanen Fehlgeburt kommt. Die häufigste überlebensfähige Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Andere Chromosomenstörungen sind seltener, die zugehörigen Krankheitsbilder können im Vergleich zur Trisomie 21 schwerwiegender (z.B. Trisomie 13, Trisomie 18) oder auch weniger schwerwiegend (z.B. Geschlechtschromosomenveränderungen) sein.

Eine durch Chromosomenfehlverteilung bedingte kindliche Behinderung kann bei Schwangeren jeden Alters auftreten. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) beträgt bei einem mütterlichen Alter von 20 Jahren ca. 1:1600, von 30 Jahren ca. 1:900, von 35 Jahren ca. 1:350 und von 40 Jahren ca. 1: 100. 

Der sichere Nachweis oder Ausschluss einer Chromosomenstörung ist nur durch eine Chromosomenanalyse möglich! Diese kann z.B. aus Zellen nach Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden. 

Gegenwärtig wird Schwangeren, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind, empfohlen, die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) in Erwägung zu ziehen. Wegen der Risiken der invasiven Verfahren sowie der Tatsache, dass ca. die Hälfte der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen Schwangere unter 35 Jahren betreffen, besteht vielfach der Wunsch nach einer individuellen Risikoabschätzung, die durch verschiedene Verfahren wie Ultraschalluntersuchungen und/oder Blutuntersuchungen möglich ist.

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